AttualitàScoperta in Israele la mutazione genetica dell'insufficienza ovarica
di Alessandra Boga
Ancora un successo israeliano in campo scientifico: la Professoressa Lina Basel-Vanagaite (foto) dello Schneider Children’s Medical Center di Petah Tikva (a nord est di Tel Aviv) e i suoi collaboratori hanno identificato una mutazione genetica che provoca l’insufficienza ovarica, ovvero una patologia che può causare assenza di maturazione sessuale (pubertà), menopausa precoce, e spesso ha legami con l’infertilità. Il gene responsabile è l’ SYCE1, coinvolto nella duplicazione e divisione dei cromosomi.
Si sapeva che questa mutazione genetica avesse certi effetti sugli animali, ma non sugli esseri umani. Ora se ne ha la prova.
La scoperta della mutazione è stata fatta su due cugine (di primo grado), il cui DNA è stato sottoposto a sequenziamento e confrontato con quello dei loro genitori e dei fratelli sani. Questo processo, chiamato “genotipizzazione”, ha evidenziato nelle due ragazze la presenza della mutazione, che produce una proteina (CT76) non più funzionale, ritenuta la causa dell’insufficienza ovarica.
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